THALASEMIA

balloon.jpg 

THALASEMIA

Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A

Divisi Hematologi – Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo

 

BATASAN

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

PATOFISIOLOGI

  • Molekul globin terdiri atas sepasang rantai- dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai- dan 2 rantai- = 22), Hb F (< 2% = 22) dan HbA2 (< 3% = 22). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta- (-thalassemia), rantai- (-thalassemia), rantai- (-thalassemia), rantai- (-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai- dan rantai- (-thalassemia).

  • Pada thalassemia-, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan 22 (Hb A); kelebihan rantai- akan berikatan dengan rantai- yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).

 

EPIDEMIOLOGI

Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

 

DIAGNOSIS

  1. Anamnesis

Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

  1. Pemeriksaan fisis

    • Pucat

    • Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

    • Dapat ditemukan ikterus

    • Gangguan pertumbuhan

    • Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

  2. Pemeriksaan penunjang

  1. Darah tepi :

  • Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

  • Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

  • Retikulosit meningkat.

  1. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

  • Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

  • Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

  1. Pemeriksaan khusus :

  • Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

  • Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

  • Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

  1. Pemeriksaan lain :

  • Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

  • Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

 

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia minor :

  • anemia kurang besi

  • anemia karena infeksi menahun

  • anemia pada keracunan timah hitam (Pb)

  • anemia sideroblastik

PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa
  • Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.  Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

  • Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

  • Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

  • Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

2. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

  • limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

  • hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun

3. Suportif

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

3. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

 

PEMANTAUAN

1. Terapi
  • Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

  • Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

 

2. Tumbuh Kembang

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

 

DAFTAR PUSTAKA

  1.  
    •  
      1. Brozovic M, Henthorn J. Investigation of abnormal hemoglobins and thalassemia. In: Dacie JV, Lewis SM, eds. Practical Hematology. 8th ed. Churchill Livingstone Edinburgh, 1995 : 249.
      2. Cappellini N, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Thalassaemia International Federation, April 2000.
      3. Eleftheriou A. Clinical Management of Thalassaemia. In : Compliance to Iron Chelation Therapy With Desferrioxamine. Thalassaemia International Federation 2000 : 14-6.
      4. Miller DR. Baehner RL, Mc. Millan CW, Miller LP. Blood Disease of Infancy and Childhood. 5th ed. St. Louis : Mosby Co., 1997 : 619.
      5. Nathan DB, Oski FA. Hematology of Infancy and Childhood. 2nd ed. Philadelphia : WB Saunders, 2000 : 979.
      6. Wahidiyat I, Thalassemia dan Permasalahannya di Indonesia. Naskah lengkap Kongres Nasional Ilmu Kesehatan Anak (KONIKA) Jakarta, 1999 : 293-6.

 

About these ads

23 Balasan ke THALASEMIA

  1. hadi kurniawan mengatakan:

    saya minta berbagai macam kelainan pada sistem peredaran darah

  2. Lucky mengatakan:

    Bagaimana dengan hubungannya antara membran eritrosit tadi dengan defisiensi besi ?? Kemudian bagaimana bisa menjadi thalasemia ini ??

  3. Glenda - Joy mengatakan:

    saya ingin tau bagaimana anatomi dan fisiologi dari thalasemia tersebut, dan apa komplikasi yang terjadi akibat thalasemia mayor dan thalasemia minor, sehubungan thalasemia tersebut adalah penyakit genetik.

  4. nuzul mengatakan:

    Assalamu’alaikum

    Saya ingin menanyakan tentang thalasemia minor, apakah penyebabnya dan bagaimanana apabila orang yang menderita thalasemia minor tersebut hamil apakah ada pengaruhnya dengan janin yang dikandung (karena orang yang mengalami anemia akan mempengaruhi janin) ? Apakah ada treatment atau pengobatan tertentu ?
    Apakah yang disebut dengan anemia sideroblastik ?

    Terima kasih
    Wassalamu’alaikum

  5. lya mengatakan:

    asslm….saya sedang menyusun skripsi tentang “hubungan antara tingkat pengetahuan orang tua tentang thalasemia dengan tingkat kecemasan orang tua terhadap perkembangan anak dengan dengan thalasemia di rumah sakit Prof.dr.Margono soekarjo, Purwokerto kabupaten Banyumas tahun 2007″
    yang ingin saya tanyakan :
    1.perkembangan yang jelas terlihat dan terjadi pada anak-anak dengan thalasemia
    2.tingkat pengaruh transfusi dengan kondisi dan perkembangan anak dengan thalasemia
    Terimakasih…..
    wassalam….

  6. Hary Kurniawan mengatakan:

    Assalamu’alaikum
    Bener gak sih…Talasemia itu akibat perkawinan dengan pasangan yang memiliki hubungan darah????
    dan secara medis..penderita penyakit ini bisa hidup sampai besar ga???
    jazakumullahu Khoiraon Jaza
    Wassalamu’alaikum

    Wa’alaikumus Salam
    sedang disusun jawabannya… sabar ya…

  7. nadia mengatakan:

    assalamualikum……… saya dea dari malaysia……. saya ingin bertanya apakah kesan yg akan saya lalui memandangkan saya pengidap talassemia dan juga jantung berlubang (VSD) SAYA juga mempunyai darah jenis A-. Adakah saya ank angkat memandangkan di dalm family saya tiada A- dan talassemia ini? harap doktor dapat jelaskan………..

    mahasiswa MALAYSIA
    dea

  8. nadia mengatakan:

    menjadikan rutin hidup saya semakin risau……. saya menjadi pelik dan musykil……… harap doktor dapat jelaskan kpd saya tentang jenis darah dlm keturunan dan adakah talassemia berlaku jika keturunan tersebut TIADA sait itu?

  9. salman mengatakan:

    ass………..kalo perbandingan laki2 dan perempuan sebagai pembawa keturunan/carier berapa banyak?bagaimana mengetahui seseorang mempunyai pembawa thalasemia?makasih…….saya tunggu jawabannya

  10. Rangga Aditya mengatakan:

    Mau nanya nih… Kalo gold standart pemeriksaan thalasemia sudah ditegakkan dengan Hb elektroforesis, masih pentingkah apusan darah tepi??
    Saya pernah baca kalo thalasemia diperiksa dengan apusan darah tepi saja maka hasilnya gak akurat!! Harus menggunakan Hb elektroforesis!

  11. AFFAN mengatakan:

    ass.
    saya affan salah seorang thalashemia jg.
    trimakasih sekali telah memberi saya penjelassan yang cukup jelas tentang
    thalashemia.
    klu blh tau saya mau tnya adakah web blog ntuk para perkumpulan thalashemia
    di seluruh indonesia bahkan dunia.kalau ada tlg di kasih tau, klu g ada tlg dibuatin donk
    thanks

    wass. wr.wb

  12. Rv.J.A mengatakan:

    Asalamu alaikum wr.wb
    Anak sy bayi perempuan berusia 5 bulan,hasil lab menunjukan Suspect Beta Thalasemia/ Kesan=Beta thalasemia.barang kali ada yg bisa bantu berikan informasi seputar beta thalasemia dan jalan keluarnya. terimakasih sebelumnya
    Wasalam

  13. […] THALASEMIA THALASEMIA […]

  14. yudha mengatakan:

    saya adalah seorang penderita thalasemia maor saya sekarang berusia 18th, dan menjalani kehidupn normal saya, walaupun saya tidak normal. saya merasa tidak ada bedanya dengan orang normal, samua berjalan dengan biasa. malh saya bisa dikatakan lebih dari normal. karna saya thalasemia mayor jadi saya tidak bakal pernah pengen punya istri. tapi saya bukan homo. saya sadar saja kalo saya punya istri maka keturunan saya juga akan terjangkit thalasemia, so untuk memutus mata rantai thalasemia mungkin saya akan jomblo seumur hidup, atau melakukan vasektomi. pengen ngobrol lebih jauh e mail saya di yudha_ga2h@yahoo.co.id

  15. adam mengatakan:

    anak ku juga thalassemia minor.ada satu produk susu,aku lupa namanya,karna aku lg di jkt.karana anak thalassemia hrs bagus ketahanan bodynya,maka aku kasi susu itu.allhamdullilah udah ada sktr 6 bulan menuju ke 7,dia tdk tramsfusi darah. ada yg mau share?

  16. Rudy Herdian mengatakan:

    saya penderita thalasemia sejak dari tahun 1985, sekarang saya berusia 28th. sejak kecil saya memang rutin melakukan tanspfusi darah dan sgala pengobatannya. ketika saya mulai kuliah kira-kira tahun 1999 saya tidak pernah lagi melakukan pengobatan tapi saya tidak pernah merasa lemas atau bahkan HB saya berkurang. waktu itu banyak yang nanya saya di kasih apa? tp saya tidak dikasih obat apa-apa oleh orang tua saya. saya berharap itu adalah kesembuhan yang diberikan tuhan. tp entah lah ……………… yang pasti sekarang ini saya seperti seorang penderita thalasemia.

  17. ain mengatakan:

    Saya baru mendapat tahu mempunyai thalasemia treat B, saya nak tahu apa risiko penyakit ini, tanda-tandanya dan adakah ada kemungkinan ia semakin teruk

  18. ami mengatakan:

    hi semua….
    aku ami/ qnoy, aku penderita thalasemia, umurku 29 tahun,aku berdomisili di bandung.aku sudah bersuami dan beranak.alhamdullilah anka ku normal, karena dia lebih besar ke gen suamiku…
    buat teman2 thalasemia seindonesia,ngobrol bareng aku di chating yu…qnoysmile@yahoo.com…ditunggu

  19. qnoy mengatakan:

    hi…aku penderita thalasemia bdg,kita chat yu..qnoysmile@yahoo.com
    salam buat penderita thalasemia sedunia….

  20. Rusdi Hidayat Susilo mengatakan:

    Mas Adam,
    Boleh dong kasih tahu nama produk susunya, mudah2an ccocok untuki keponakan saya yg saat ini harus transfusi tiap 3 bulan sekali.
    Terima kasih

    Rusdi

  21. putri mengatakan:

    untuk nadia, mahasiswa malaysia. saya bukan dokter. masihkah anda khawatir tentang keturunan keluarga anda? tentang apakah anda anak angkat karena anda thalasemia? dalam faktor gen, ada yang bersifat dominan dan resesif. jd, walau di keluarga kita tidak ada yang menderita thalasemia,bukan berarti kita bukan keturunan keluarga. pun dalam hal golongan darah. jika masih khawatir, coba dibicarakan dengan sebaik-baik cara kepada keluarga. maaf, pdhl sdh lama sekali.
    saya ingin bertanya,sekiranya, adakah yang dapat menjelaskan kepada saya, adakah hubungan hepatisis dengan thalassemia?
    terima kasih

  22. iin mengatakan:

    saya pernah mual2 dan muntah, kepala pusing sampai2 airmata darah keluar dari mata saya. Apakah itu wajar dan tidak apa2? Apakah penderita thalasemia kalo sedang kambuh spt itu? saya baru tahu bahwa saya menderita thalasemia minor sth saya tes darah.

Berikan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

Ikuti

Get every new post delivered to your Inbox.

Bergabunglah dengan 71 pengikut lainnya.

%d blogger menyukai ini: